Генетическая (наследственная) сенсоневральная тугоухость и глухота (нейросенсорная тугоухость и глухота, кохлеоневрит)

Более 50% случаев врожденной сенсоневральной тугоухости и глухоты имеет генетическую (наследственную) причину. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивают одно или оба уха, варьируют от незначительных потерь до глухоты.

Генетические нарушения слуха могут быть прогрессирующими, врожденными, впервые возникать уже во взрослом состоянии; входить в состав синдромов и быть внесиндромальными; с аутосомно рецессивным и доминантным типом наследования, X-сцепленными.

С каждым годом выявляется все больше мутаций, приводящих к сенсоневральным нарушениям слуха. Сейчас известно более 100 таких нарушений, обуславливающих изменения структуры белков, входящих в состав практически всех элементов внутреннего уха: волосковых клеток, поддерживающих клеток, сосудистой полоски, базилярной мембраны, спирального узла, слухового нерва.

Большая часть генетически обусловленных сенсоневральных нарушений слуха (СНН) являются аутосомнорецессивными и внесиндромальными. Более 50% внесиндромальных СНН связаны с отклонениями в структуре белков connexin 26 и connexin 30.

Подозрение на снижение слуха у ребенка должно возникнуть, если развитие ребенка не соответствует следующим пунктам:
Новорожденный — 3 месяца

  • реагирует на громкие звуки
  • просыпается от звуков
  • моргает или расширяет глаза в ответ на громкие звуки

3-4 месяца

  • успокаивается при голосе матери
  • перестает играть, если услышит новые звуки
  • ищет источник новых звуков, которые не в поле зрения

6-9 месяцев

  • играет с музыкальными игрушками
  • говорит «мама»

12-15 месяцев

  • знает свое имя и слово «нет»
  • использует активно словарь из 3-5 слов
  • подражает некоторым звукам

18-24 месяца

  • знает части тела
  • использует активный словарь с фразами состоящих их 2 слов (минимум 20-50 слов)
  • 50% речи ребенка понятна незнакомым людям

На 36 месяцев

  • использование активного словаря из 4-х предложений с 5 словами (приблизительно 500 слов)
  • 80% речи ребенка понятна незнакомым людям
  • понимает некоторые глаголы

Синдромальные, аутосомно доминантые

  1. Синдром Ваардербурга – наиболее часто встречающийся из аутосомно доминантных. Характеризуется следующими симптомами: телекант, широкая выступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромия радужных оболочек, сенсоневральная глухота, белая прядь волос надо лбом, депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца.
  2. Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром) — эхарактеризуется аномалиями развития наружного уха, кистами шеи, нарушением слуха, аномалиями развития почек. Считается, что данный синдром обусловливает 2% тяжелых врожденных нарушений слуха. Распространенность составляет приблизительно 1 на 40 000 населения. Все признаки синдрома обладают варьирующей экспрессивностью. Это значит, что само наличие клинических проявлений и их тяжесть могут отличаться у разных пациентов, в том числе в пределах одной семьи.
  3. Нейрофиброматоз 2 типа — двусторонние невромы слухового нерва. Частота — 1 на 50 000 населения.
  4. Синдром Стиклера (Давида-Стиклера, Стиклера-Вагнера) – группа наследственных коллагенопатий (II и IX типы коллагена). Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов. Одним из типичных проявлений можно считать уплощение лица. Это происходит вследствие недоразвития скуловых дуг и костей, формирующих спинку носа. Типичными являются изменения по типу комплекса Робена (Robin): макроглоссия, микрогнатия, расщепление твердого неба. Изменения формы глаза приводят к выраженной близорукости. Кроме того имеется предрасположенность к развитию глаукому и отслойке сетчатки. Отмечается выраженная гипермобильность суставов, болезненность, артриты. Типичным является искривление позвоночника (кифоз, кифосколиоз). Кроме того, изменения лицевого скелета, в особенности расщепление твердого неба.
  5. Ахондроплазия — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала.
  6. Болезнь Педжета — наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.

Синдромальные, аутосомно рецессивные

  1. Синдром Ушера – характеризуется потерей слуха, прогрессирующей потерей зрения, вестибулярной дисфункцией и является в большинстве случаев причиной глухоты и слепоты у детей школьного возраста.
  2. Пендреда синдром — характеризуется нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом, узловым зобом и СНН.
  3. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся врожденной глухотой и множественными патологиями сердца. Этот синдром является одной из клинических форм синдрома удлиненного интервала PQ.
  4. Рефсума болезнь — характеризуется тяжелой прогрессирующей СНН и пигментным ретинитом, вызывается нарушениями метаболизма фитановой кислоты.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха

  1. Альпорта синдром — прогрессирующая СНН, прогрессирующий гломерулонефрит, и различные офтальмологические признаки. Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет.

При подготовке статьи использованы слудующие источники:

  1. Inner Ear, Genetic Sensorineural Hearing Loss
  2. Наследственная потеря слуха и глухота. Обзор